Dia Nacional da Pessoa com Hemofilia: conheça mais sobre essa doença rara
O Dia Nacional da Pessoa com Hemofilia, lembrado nesta quinta-feira (04), marca a importância da conscientização sobre a doença no Brasil. A hemofilia é tida como um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue, dificultando o processo que é essencial para a coagulação como, por exemplo, parar hemorragias. O paciente que é diagnosticado com a hemofilia tem no Sistema Único de Saúde (SUS) o acesso ao cuidado integral.
O que é a doença
A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência ou anormalidade da atividade coagulante do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B).
Devido a essa deficiência ou anormalidade, pessoas com hemofilia têm dificuldade para estancar sangramentos, uma vez que quando ferimos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não têm essas proteínas e, por isso, sangram mais do que o normal.
A hemofilia atinge, em sua maioria, pessoas do sexo masculino, sendo transmitida pelos genes da mãe em cerca de 70% dos casos, por meio do cromossomo X. Os outros 30% dos casos são causados por mutação genética na mãe ou no feto e não têm ligação com a hereditariedade. Considerando que o gene afetado se encontra no cromossomo X, todas as filhas de homens com hemofilia são portadoras obrigatórias, mas os filhos não têm o gene causador da doença (recebem o cromossomo Y do pai). Os filhos das mulheres portadoras têm 50% de chance de desenvolver a doença.
A prevalência estimada da Hemofilia é de aproximadamente um caso em cada 5.000 a 10.000 nascimentos do sexo masculino para a hemofilia A, e de um caso em cada 30.000 a 40.000 nascimentos do sexo masculino para a hemofilia B.
Segundo dados do Ministério da Saúde, até 2021, o Brasil tinha cerca de 11.100 pessoas com hemofilia A e 2.196 com hemofilia B. No Espírito Santo, de acordo com o Sistema de Coagulopatias, com dados de 2023, há 1.020 pessoas portadoras de coagulopatias (doenças hemorrágicas decorrentes da deficiência de um ou mais fatores de coagulação), sendo 312 com hemofilia A, 109 com hemofilia B e demais com outras coagulopatias.
Os sintomas mais característicos da doença são os sangramentos intra-articulares (hemartroses) e hematomas intramusculares (podendo até mesmo comprimir nervos e levar às síndromes compartimentais). As hemorragias podem ser espontâneas ou pós-traumáticas, presentes ao nascimento ou somente diagnosticadas ocasionalmente. Na hemofilia grave, os sangramentos aparecem, em geral, antes do segundo ano de vida.
Fonte: Secretaria de Saúde do Espírito Santo.
*Imagem em destaque: kjpargeter/Freepik
